鐘琪則有更直接的擔心——公開身份后會影響本職工作。她是一位公務員，此前多年體檢結果都沒有異常。她還一度為罕見病感到自卑和愧疚，“感覺自己欺騙組織了”。但她后來才了解到，許多醫生也不了解她最后確診的基底細胞痣綜合征。“幫我確診的醫生也就接觸過2個病例。”

中國罕見病聯盟發布的《2019年中國罕見病綜合社會調研》顯示，在對全國44761名醫務工作者開展調研后發現，有65.9%的受訪者不了解罕見病，38.5%的受訪者從未診治過罕見病，只有12.5%的受訪者熟悉國家罕見病政策，有43.1%的受訪者表示罕見病醫療信息獲取困難。

怎么摸清罕見病群體的“家底”？在8月22日舉行的2020第二屆罕見病合作交流會上，北京協和醫院黨委書記、副院長張抒揚教授指出，出臺罕見病目錄、開展病患大數據分析和打造全國罕見病診療協作網，是近年來為支持罕見病群體在頂層設計上推出的三大舉措。

據介紹，國家衛健委醫政醫管局已組建由全國324家醫院組成的罕見病診療協作網：由北京協和醫院提供多學科綜合診療、遠程醫療支持，32家省級牽頭醫院接收區域轉診，實施診療方案；291家成員醫院進行患者初診判斷，匯總上報病情。

此外，國家衛健委指導建立了中國罕見病診療服務信息系統，實現病例直報，目前已有40余萬條罕見病診療服務信息。北京協和醫院還率先建設了罕見病臨床隊列研究和注冊登記系統，從2016年12月運行至今，已有54840例罕見病注冊登記檔案。

“只有深入了解全國罕見病發病基數、哪些疾病相對高發，了解哪些疾病更易致殘、致貧、危及生命，才能向國家建言獻策，有助于國家合理科學作出規劃。”張抒揚說。

怎么跑贏用藥“最后一公里”

對于患者規模的數據，賽諾菲特效藥事業部罕見病與罕見血液病疾病業務負責人俞蕾也非常關心。在她看來，一些罕見病用藥若想享受醫保談判資格，還需要經過清晰的基金測算，這就需要患者數據。

賽諾菲在罕見病領域耕耘多摸清“家底”年，研發了治療戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發性硬化等罕見病的特效藥，從1999年開始與慈善組織合作，為一批戈謝病患者提供無償藥品援助20年。

“之前是很孤獨的，那個其實未必是一個可持續的東西。”俞蕾認為，對于罕見病用藥問題，最關鍵的還是要建立可持續的模式，其中的關鍵是政府、企業和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。

這也是業內較為認可的罕見病用藥支付保障模式，其中“1”指的是醫保，“N”指的是其他途徑。

病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗認為，任何一方都無法獨自解決罕見病的挑戰，需要“價值共創”的合作，患者、醫生、政府、企業等，可以探索不同模式，推動各相關方共同參與，通力合作。

自2018年發起設立以來，病痛挑戰基金會的罕見病醫療援助工程已募集700余萬元善款，幫助500余名罕見病患者。據王奕鷗介紹，這項工程能在已有罕見病保障政策的地區發揮作用，比如在貧困家庭自付費用10萬元上限封頂的情況下，該工程提供上限為5萬元的援助金，作為政府的補充力量。

俞蕾提到，在醫保壓力較大的情況下，引入商業保險的合作很值得嘗試。普惠型商業保險也可以保障罕見病等重大疾病的治療，但前提是很高的參保率，這就需要政府機構的參與。

事實上，此類嘗試已經在廣東佛山悄然開始。今年1月1日起，佛山實施商業補充醫療保險“平安佛醫保”，2020年該保險繳費標準為185元/人/年，可最高報銷239.6萬元。有別于一般商業保險，該保險不排除兒童、高齡老人、已患病人群（含重大疾病患者），無等待期、無目錄限制，保障范圍涵蓋住院及門診慢性病種、門診特定病種和癌癥特藥。

作為藥企人士，俞蕾坦言“1+N”模式中的“1”（醫保政策）是最重要的：“沒有這個‘1’，剩下的是很難集合成力量的。”

百濟神州中國區總經理兼公司總裁吳曉濱也認為，要解決罕見病用藥的保障問題，最重要但也最難的還是政策層面的推動。

如果從事罕見病用藥研制的人很少，又沒有醫保，藥企也沒辦法研發藥品。在他看來，罕見病人群規模小，但罕見病用藥所需要的研發時間、資金和費用可一樣都不少，急需特殊政策來幫助簡化審批流程。

“發達國家都有政策，我們國家現在在逐漸建立這個政策，可以再快一點。”他說。