5月7日，美國食品和藥物管理局（Food&Drug Administration，以下簡稱FDA）批準Jacobus制藥公司的藥物Ruzurgi（amifampridine）上市，用于6歲至17歲患者Lambert-Eaton肌無力綜合征（以下簡稱LEMS）的治療。據了解，這是FDA首次批準用于LEMS兒科患者的新藥上市。就在去年11月份，FDA剛剛批準了針對LEMS成人患者的治療方案。

記者注意到，FDA在2018年來加速批準了幾十種孤兒藥上市。與之相對的是，我國對孤兒藥的政策也逐漸放開，審批速度不斷加快，利好政策頻出。北京鼎臣管理咨詢有限公司創始人史立臣對記者表示，因為有審批綠色通道，現在罕見病藥物的審批速度明顯加快，引進國外罕見病藥物到國內上市的速度進一步加快。只要符合上市條件，現在只需一年左右，甚至幾個月就可以實現上市。

世界上首個兒童肌無力藥物獲批

5月7日，孤兒藥Ruzurgi被FDA批準上市的消息傳來，該藥物的適應癥是兒童肌無力綜合征（6～17歲LEMS）。孤兒藥是指治療罕見病的藥物。

記者從FDA官網獲悉，FDA藥物評估和研究中心神經病學產品部主任Billy Dunn博士表示，FDA將繼續致力于促進罕見疾病治療的開發和批準，尤其是兒童的治療。他認為，這一決定將為患有LEMS的兒科患者提供急需的治療選擇。

FDA官網顯示，LEMS是一種罕見的自身免疫性疾病，會影響患者神經和肌肉之間的聯系，并導致受影響患者出現虛弱和其他癥狀。患有LEMS的人，身體自身的免疫系統攻擊神經肌肉接頭（神經和肌肉之間的連接），并破壞神經細胞向肌肉細胞發送信號的能力。

FDA官網內容指出，LEMS可能與患者自身其他免疫性疾病有關，但更常見于患有癌癥的患者，例如小細胞肺癌。LEMS在兒科患者中的流行程度尚不清楚，估計其總體患病率為百萬分之三。而對LEMS成人藥物充分和控制良好的研究證據也為Ruzurgi在6～17歲患者人群中的應用提供了有力支撐。

據了解，Ruzurgi最常見的副作用是引起灼燒或刺痛（感覺異常）、腹痛、消化不良、頭暈和惡心。如果患者服用Ruzurgi后出現過敏反應，如皮疹、蕁麻疹、瘙癢、發燒、腫脹或呼吸困難，應立即告知其醫護人員。

孤兒藥加速上市我國加快引進步伐

據FDA統計，全球已知的罕見病約有7000多種，占人類疾病數量的10%左右。我國也有超過1500萬罕見病患者。

近年來，孤兒藥的上市速度呈現出不斷加快的趨勢，FDA批準了多種相關藥物上市，僅2018年就有59種新藥上市，創下歷年新高。

和美國多種新藥獲批上市相比，我國獲批上市的孤兒藥數量相對較少。據中國藥科大學醫藥產業發展研究中心學者丁錦希、李娜此前針對中國和美國上市“孤兒藥”的統計數據，從2000年到2010年，美國和中國上市的孤兒藥數量分別為64種和16種。

與此同時，依然有部分病癥尚處于“境外有藥，境內無藥”的現狀。根據罕見病發展中心與IQVIA聯合發布的《中國罕見病藥物可及性報告2019》，截至2018年12月，在我國發布的《第一批罕見病目錄》121種罕見病中，有74種罕見病“有藥可治”，即在歐盟、美國有針對這74種罕見病適應癥的藥物獲批上市。但在這其中，仍有21種罕見病藥物沒有引進到國內上市。

不過，這一現狀已在逐漸改善。2018年5月22日，我國多部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，共計收錄121個病種，邁出了扶持罕見病用藥的重要一步。此前國務院常務會議指出，從今年3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。此外，今年4月17日，國家醫保局發布《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案》，將優先考慮國家基藥中的非醫保品種、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥。

對于罕見病患者來說，高昂的藥價依然是橫在他們面前的一道坎，將罕見病納入醫保是很多患者的希望。史立臣認為，罕見病納入醫保需要逐步進行，會根據各地的實際經濟情況，即醫保支付能力，分地區、分病種逐步納入。“醫保費用總量在一段時間之內相對確定的情況下，納入的疾病種類越多，（醫保）支付的比例越小。