“漸凍人”“玻璃人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些聽起來很詩意的名字，帶給人們的卻是無盡的痛苦。對普通患者來說，生病固然痛苦，但通過找醫生、用藥物可以進行很好的治療。然而，對這些罕見病患者來說，缺醫、少藥、醫療保障難讓他們雪上加霜，痛上加痛。

國際罕見病日到來之際，記者采訪了部分政府相關部門負責人、醫療專家和患者，以期讓更多人了解罕見病，關注和關心罕見病患者，讓罕見病不再“罕見”。

罕見病社會知曉率低，誤診和漏診率高

大學剛剛畢業，石家莊女孩陳麗（化名）便病倒了：腹痛、惡心、嘔吐，嚴重時四肢軟癱……她跑了省會多家醫院，住院治療8次，但一直找不到病因，查不清病情。

當病情再次嚴重發作時，陳麗被轉到了河北醫科大學第二醫院內分泌科。陳麗的癥狀引起了河北省藥學會罕見病藥學專業委員會主任委員、該科副主任張松筠的注意。

張松筠之前接觸過一個患者，與陳麗的臨床癥狀基本相同。經過診斷，陳麗患的是一種罕見病——急性間歇性卟啉病，發病率為5/10萬。“目前，我接觸到的確診卟啉病患者有40多例。”張松筠說。

陳麗是不幸的，但又是幸運的。“對我們來說，確診太重要了。”陳麗的家人說，確診后，陳麗也遇到了幾個同病相憐的病友，但他們在確診前有的被誤診為闌尾炎、有的被誤診為膽囊炎，有的甚至進行了手術。

不只是卟啉病，許多罕見病的確診都很困難，誤診和漏診現象嚴重。有資料顯示，30%以上的罕見病患者要看5—10個醫生，44%的患者被誤診為其他的疾病，最長的30年也未能確診，75%的患者治療方案不正確、不規范。

“誤診和漏診現象嚴重，一個重要原因就是有罕見病診療能力的醫生稀缺，臨床診斷能力和水平不高。”張松筠說，罕見病是指發病率很低、臨床上很少見的疾病，其發病率低、臨床病例少，且患病人群分散，因此無論是普通群眾，還是臨床醫生，對罕見病的認知都極為有限。

要改變這一現狀，當務之急是培養更多罕見病專業人才。對此，專家建議，要大力開展醫務人員培訓，重點提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見病的能力，切實提高罕見病臨床診療水平。

“目前，我國醫學人才培養的重點是基于對常見病、多發病的治療，往往忽視了罕見病。”張松筠表示，應在住院醫師規范化培訓中增加罕見病相關內容，彌補院校教育的不足，也可以開設罕見病的選修課，普及罕見病相關知識。

為加強罕見病管理，提高罕見病診療水平，我國相關部門推出了一系列舉措。針對大多數罕見病缺乏臨床診療指南或專家共識，國家衛生健康委成立了全國罕見病診療和保障專家委員會，積極制定相關規范、指南和路徑。

在此基礎上，國家衛生健康委日前組建了全國罕見病診療協作網，有324家罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院被納入這一網絡，通過相對集中診療和雙向轉診為罕見病患者提供較為高效的診療服務。

據了解，河北醫大二院是河北省的省級牽頭醫院，現有11家醫院被納入協作網成員單位。這些醫院將按照國家罕見病患者登記制度，及時把診治的罕見病患者相關信息錄入登記系統，并依托登記系統，逐步實現病例信息采集匯總、遠程會診、在線培訓和公眾宣傳教育等功能。

罕見病治療藥物少費用高，醫療保障水平低

不僅僅是診斷難，罕見病治療難也是當前非常突出的問題。

“治療難的一個重要原因是治療藥物少，治療費用高。”張松筠介紹，目前，世界范圍內已確認的罕見病達7000多種，約占人類疾病種類的10%。但在7000多種罕見病中，僅有不到5%的有藥物可以治療。

治療罕見病的藥物被業內稱為“孤兒藥”。在我國發布的首批罕見病目錄中，收錄了121種罕見病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國內上市的藥品有29個，能治療21種疾病。

“一方面是無藥可用，另一方面是即便有藥價格也非常高昂。”張松筠介紹，罕見病患者藥費每年下來少則幾萬，多則幾十萬上百萬，加之社會保障不足，很多人都面臨著嚴重的經濟和精神負擔。

“瓷娃娃”罕見病關愛中心曾與中國人民大學聯合開展了“中國罕見病群體生存狀況調查”，其結果顯示，71%的家庭無法承擔罕見病費用支出，77.7%的罕見病家庭醫保報銷費用不足10%，能夠得到政府救助的罕見病家庭僅有7.4%，得到慈善組織救助的占3.75%。

令人欣慰的是，隨著醫療改革的推進和社會保障水平的提高，國家對罕見病的診療和保障工作也越來越重視。2016年12月，我國將扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫改的重點任務；2018年，發布了第一批國家罕見病目錄；今年3月1日起，首批21個罕見病藥品和4個原料藥，將參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅……

“對罕見病患者來說，這無疑都是好消息。”張松筠說，要切實減輕罕見病患者費用負擔，國家還要出臺相關激勵政策，激發各個研究機構、制藥企業創新的活力，生產更多國產罕見病用藥。此外，要推動建立以醫保基金、醫療救助、企業及社會捐助、個人支付等途徑相結合的罕見病多方付費機制。

根據臨床統計，我國罕見病以先天性畸形、內分泌代謝疾病、神經系統疾病為主，罕見病患者中80%以上由染色體或基因異常所致。對此，專家表示，早篩查、早治療是防治罕見病的第一道防線。政府有關部門應該建立健全產前檢查和疾病篩查機制，加強多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳學專家的協作，完善對罕見病的規范診療，尤其加強預防性治療。

罕見病不僅是醫學問題，更是社會公共衛生問題。要解決罕見病防治方面存在的問題，不僅是政府、醫療機構的事情，還需要全社會共同協作努力。專家呼吁，更多企業、慈善組織、社會團體、個人等社會力量關注罕見病群體，幫助罕見病患者。