國外罕見病藥物在中國的上市審批加速推進。據悉，5月25日前，《關于鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》（征求意見稿）的社會意見已反饋至國家食藥監總局（CFDA）。

　　以不久前上市的治療龐貝病的美而贊為例。賽諾菲中國特藥事業部負責人吳清漪對21世紀經濟報道表示，美而贊通過免三期臨床試驗流程進入快速審批通道。該藥自2007年在美國上市以來，已在60多個國家治療了2000多位龐貝病患者。

　　不過，除了加快罕見病藥物審批外，高昂藥價仍有待解決。上海兒童醫學中心心內科主任醫師傅立軍指出，很多患者會遇到經濟難題，如一個15公斤的龐貝病患兒年費用約需50萬元。

　　上市10年入華

　　龐貝病是極少數存在有效治療方法的罕見病之一，新生兒發病率約1/40000，目前我國確診患者僅百余人，更多患者未能及時診斷。

　　據悉，中國罕見病患者已達2000萬人。上海市首個罕見病診治中心2015年在上海兒童醫學中心成立以來，共診治1500余例，確診罕見病近400例，在國內首先報道的罕見病有30余種。

　　上海市罕見病防治基金會理事長、國家衛計委罕見病診治與保障專家委員會副主任委員李定國向21世紀經濟報道記者透露，《衛生法》草稿已確定，其中專門有一部分涉及罕見病，中國也將首次發布“罕見病”國家名錄。

　　CFDA等機構對罕見病日益重視，相繼推出了包括罕見病藥物的藥品注冊申請“優先審評審批”等政策、提案，涵蓋極具臨床價值、臨床急需的藥物。美而贊就是通過CFDA免三期臨床試驗流程獲批進入中國大陸市場的。

　　CFDA于2017年5月11日發布《關于鼓勵藥品醫療器械創新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關政策》的征求意見稿，重點強調支持罕見病治療藥物和醫療器械研發。

　　經濟難題待解

　　由于罕見病對檢測技術設備、檢驗人員綜合素質要求極高，中國目前僅有少數醫院具備確診能力。因此，提升龐貝病診斷能力用藥，成為挽救龐貝病患者的關鍵所在。

　　在傅立軍看來，龐貝病最有效的治療是預防：“龐貝病早期診斷和早期治療是取得最佳療效的關鍵，否則將導致嚴重的不可逆后果。我國臺灣地區臨床研究表明，通過新生兒篩查得以早期診斷和早期治療的嬰兒型龐貝病患者，可獲得最佳治療效果。”

　　因此傅立軍建議，對龐貝病等為數不多的可防、可治遺傳性罕見病，政府應該加大新生兒篩查力度；對于確診患者，應建立罕見病患者登記制度，通過‘醫保+商保+社會慈善’模式，為患者提供經濟援助。

　　美而贊在中國大陸獲批前，龐貝病患者只能依靠姑息治療緩解癥狀。據悉，從2005年上海兒童醫學中心第一例龐貝病確診至今，傅立軍接診過近50例嬰兒型龐貝病患者，42個孩子已經死亡，其中40個孩子在1歲以前死亡。

　　不過，美而贊雖已獲批，但高昂的治療費用依然是嚴峻挑戰。龐貝病患者需要終身治療，且治療費用與用藥劑量密切相關，每公斤體重需用藥20毫克，一個15公斤小孩每年的治療費用約需50萬元，并且隨著體重增長，治療費用也逐年上升。

　　由于人口基數大，包括賽諾菲、諾華、默克等國際藥企巨頭看好中國“孤兒藥”市場。但在李定國看來，單純的藥企贈藥不現實，因為從事罕見病藥物研發的費用極其高昂。

　　 “讓罕見病患者用得上藥、用得起藥，需要政府、社會團體、醫療機構、患者組織及企業共同努力。”李定國說，上海市罕見病防治基金會已嘗試建立部分罕見病的支付模式。